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No dia 29 de fevereiro, o mundo promove o Dia Mundial das Doenças Raras, uma ocasião dedicada a aumentar a conscientização sobre condições médicas que afetam mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo, que vivem em busca de reconhecimento, tratamentos acessíveis e melhoria na qualidade de vida. Seu propósito é claro: despertar a consciência global para a existência e a relevância das mais de 7 mil patologias raras presentes no globo.

Segundo dados do Ministério da Saúde, uma doença é considerada rara quando afeta até 65 indivíduos em um grupo de 100 mil. No Brasil, mais de 13 milhões de cidadãos enfrentam diariamente os desafios impostos por essas condições pouco compreendidas.

Como reconhecer e abordar síndromes raras?

O diagnóstico precoce é fundamental para o manejo eficaz de doenças raras. No entanto, muitos pacientes enfrentam dificuldades em obter um diagnóstico preciso, devido à complexidade dessas condições. Por isso, o acesso a exames e consultas médicas especializadas é muito importante.

O diagnóstico ideal geralmente requer uma abordagem holística, envolvendo uma equipe multidisciplinar de profissionais de saúde, como médicos, fisioterapeutas e psicólogos. O tratamento adequado desempenha um papel fundamental na gestão dessas doenças, ajudando a mitigar complicações e aliviar sintomas que possam surgir.

Triagem neonatal

Um aliado valioso na detecção precoce de condições raras é o teste do pezinho. Este exame rápido e indolor é fundamental para identificar e prevenir o desenvolvimento de doenças genéticas ou metabólicas em recém-nascidos. Ao coletar algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê, o teste pode detectar até 50 doenças, muitas das quais não apresentam sintomas claros logo após o nascimento.

A realização do teste do pezinho, entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê, é uma prática amplamente recomendada pelo Ministério da Saúde, e seu acesso é gratuito pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Recentemente, a lei nº 14.154 expandiu o número de doenças detectadas pelo teste, reforçando a importância dessa ferramenta na identificação precoce de condições graves. 

Descobrindo uma doença rara

Entre as diversas doenças consideradas raras, destacam-se condições como a acromegalia (caracterizada pelo crescimento excessivo de tecidos e órgãos, devido à produção exagerada do hormônio do crescimento), a anemia aplástica, a mielodisplasia, as neutropenias constitucionais (que afetam a produção de células sanguíneas na medula óssea) e a angioedema, uma condição caracterizada por inchaço repentino e potencialmente grave da pele, mucosas e tecidos subcutâneos. Outras doenças incluem a fibrose cística, uma doença genética que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo; a esclerose lateral amiotrófica, uma doença neurodegenerativa que afeta os nervos motores; e a síndrome de Guillain-Barré, uma doença autoimune que afeta o sistema nervoso periférico. 

Essas e outras condições raras representam um desafio significativo para pacientes e profissionais de saúde, destacando a importância da conscientização, pesquisa e apoio contínuo para aqueles que vivem com essas doenças.

Esperança e acesso

Embora muitas síndromes raras não tenham uma cura definitiva, é possível minimizar os sintomas para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. É importante ressaltar que os sinais e sintomas das doenças raras podem variar consideravelmente entre os indivíduos afetados, o que significa que as respostas ao tratamento também podem diferir.

A defesa de direitos é essencial para garantir que pacientes com doenças raras tenham acesso equitativo a cuidados de saúde e apoio adequado. Políticas de saúde sensíveis e centradas no paciente são fundamentais para encarar os desafios enfrentados por essa comunidade. 

Neste Dia Mundial das Doenças Raras, o Hospital Mater Dei Santa Genoveva junta-se à campanha para promover conscientização e mais igualdade de acesso a tratamentos e cuidados de qualidade para todos os afetados por doenças raras.